Ictiosis arlequín: presentación de un caso / Harlequin ichthyosis: presentation of a case

RESUMEN Las genodermatosis ictiosiformes constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos) con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado. Se presenta con un patrón autosómico recesivo y su diagnóstico prenatal es aún difícil. Se presentó el caso de un recién nacido masculino pretérmino de 34 semanas gestacionales, sin historia familiar de trastornos de piel, con un cuadro característico de ictiosis arlequín, quien falleció a los 11 días de vida. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara entidad (AU).

ABSTRACT Ichthyosiform genodermatoses are a heterogeneous group of cornification disorders characterized by hyperkeratosis and skin flaking. Harlequin ichthyosis is the most aggressive and serious form of congenital ichthyoses, presenting a low prevalence (1/300 000 births), with variable clinical expressivity, an unfavorable evolution and reserved prognosis. It appears with an autosomal recessive pattern and its prenatal diagnosis is still difficult. The authors present the case of a male preterm newborn, of 34 gestational weeks, without family history of skin disorders, and clinical characteristics of Harlequin ichthyosis, who died at the 11 day of birth. The disease clinical and anatomopathologic characterization was carried out and a review of this rare entity is made (AU).

Estrategia de intervención para disminuir la mortalidad por Síndrome de Dificultad Respiratoria del recién nacido en Maternidad Provincial, de Matanzas / Interventional strategy to diminish mortality by Respiratory Distress Syndrome of the newborn at the Provincial Maternity Hospital, of Matanzas

En la presente investigación se expone una estrategia de intervención dirigida a disminuir la mortalidad por Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido, en el Hospital Provincial Ginecobstétrico Docente Julio Alfonso Medina, de Matanzas. Sobre la base de la propia experiencia de los autores y mediante la aplicación de métodos científicos, basados en la literatura internacional actual, se presenta el resultado de un minucioso estudio de 48 recién nacidos que padecieron la enfermedad y que fueron tratados en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de esa institución hospitalaria durante los años 2006 y 2007. Las acciones estratégicas que se dan a conocer como resultado de la investigación, unido a las recomendaciones ofrecidas por los autores, constituyen una herramienta imprescindible para emprender un mejor manejo con los pacientes que padecen la enfermedad. Apoyados en el uso de una secuencia correcta del CPAP y del surfactante porcino cubano denominado SURFACEN, se dan a conocer nuevos enfoques en el tratamiento del Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido. Se propone el nuevo término de Enfermedad Pulmonar por Inmadurez Congénita (EPIC), para designar esta patología en lugar del término anatomopatológico de membrana hialina...

In the current investigation we expose the interventional strategy to diminish mortality by Respiratory Difficulty Syndrome of the Newborn, in the Provincial Gynecoobstetric Teaching Hospital Julio Alfonso Medina, of Matanzas. On the basis of the authors' proper experience and applying scientific methods, taking into account the current international literature, we present the results of a detailed study of 48 newborns who suffered the disease and were treated in the Neonatal Intensive Care Unit of this institution during 2006 and 2007. The strategic actions resulting from our investigation, together with the recommendations offered by the authors are indispensable for a better management of the patients suffering the disease. We offer new approaches in the treatment of the Respiratory Distress Syndrome of the Newborn on the basis of the usage of a correct sequence of the Continuous Positive Airway Pressure and the porcine Cuban surfactant called SURFACEN. We propose the new term Pulmonary Disease by Congenital Immaturity, to denominate this pathology in the place of the anatomopathologic term of hyaline membrane...

Maternidad tardía: incidencia, causas, aspectos biosociales: años 1998-2003 / Late childbearing: incidence, causes, biosocial aspects. years 1998-2003

La maternidad tardía a partir de la década del 90 se está produciendo de forma elevada cada vez más; y nuestro país y provincia no han sido excepción de su impacto, por lo que se realiza un estudio en el Hospital Docente Gineco Obstétrico de Matanzas Julio R. Alfonso Medina durante los años 1998 hasta el 2003, de carácter descriptivo y corte longitudinal, que está conformado por una muestra de 1727 parturientas así clasificadas (de 35 años en adelante) del total de 19067 partos ocurridos y que representa una incidencia de 9.05 por ciento procesados en el sistema estadístico MICROSTAT, por el método de por ciento. Un libro de registro elaborado para tal propósito recogió datos de la esfera psicosocial de las pacientes buscando el impacto que los mismos tuvieron en nuestras grávidas; así como la causa que motivó la gestación a esa edad, encontrándose que 55.7 por ciento de ellas eran trabajadoras; el 74.4 por ciento tenía el estado civil de casadas y que la causa que motivó la gestación a esa edad en el 85.8 por ciento lo fue en segundas nupcias.

Late childbearing is taken place more and more frequently since the nineties. Our country and our province had not being an exception. We also received the impact. We carried out a longitudinal descriptive study at the Teaching Gynecologo-obstetric Hospital “Julio R. Alfonso Medina” of Matanzas , during the period between 1998 and 2003. We took a sample of 1725 35-and-more-years-old childbearing women from the total of 19 067 childbirths occurred during the period. They represent an incidence of 9.05 %, processed in the statistics system MICROSTAT, by the percentage method. There were recorded psycho social facts of the patients in a record book prepared for that purpose, looking for the impact they had on the pregnant women; the cause, motivating the pregnancy at that age was also recorded. We found that 55.7 % of them were workers; 74.4% were married; and the cause motivating the pregnancy at that age in 85.8 % of them, was a second marriage.